罕見病是一類發病率和患病率極低的疾病，但由于中國人口基數大，罕見病在中國仍有較大群體，估計發病人數超過2000萬。罕見病是醫學問題，也是社會問題。
黨的十八大以來，在黨中央、國務院的堅強領導下，國家衛健委、國家藥品監督管理局、國家醫療保障局等有關部門在罕見病的診療、藥品準入及醫療保障方面推出了一系列政策措施，無不揭示著中國在推進罕見病防治事業和推行全民健康國家戰略目標上的決心。
“在罕見病的診療方面，中國做的工作真的非常驚人，貢獻也是很驚人的。”國際罕見病聯盟主席杜漢在日前舉辦的“2020年中國罕見病大會”上如此表述。
此次大會由國家衛健委、國家藥監局指導，中國罕見病聯盟主辦。與會人士就中國這些年應對罕見病的成效和經驗，進行了深入探討。
北京協和醫院院長、中國罕見病聯盟理事長趙玉沛院士表示，近年來，在健康中國戰略的指導下，罕見病防治工作得到了黨和國家的高度重視，各項推動罕見病防治工作發展的政策密集出臺，中國罕見病相關工作邁向了新的階段。
中國約2000萬人被罕見病困擾
據國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會主任委員、北京協和醫院副院長張抒揚介紹，罕見病是指“在一般人群中很少或很少發生”的疾病，通常是慢性的、退行性的、危及生命的，往往嚴重影響人們的身體、感覺、精神或智力能力。
在已經制定罕見疾病政策的國家中，美國將“罕見”定義為受影響人口少于20萬人。歐盟設定的門檻是每1萬名公民中有5人。日本和韓國規定，罕見疾病患病率為0.4‰。
世界上有超過7000種罕見疾病，而且數量在不斷增加，每年大約有250種新疾病加入名單中。據估算，全球受罕見病影響的人群有2.63億—4.46億人，中國約有2000萬人。
張抒揚表示，罕見病是一個日益顯現的社會問題，不僅影響到人們的生命健康和生活質量，也使得受其影響的個人與家庭在醫療、教育、就業、社會融入和社會保障等諸多方面遇到重重阻礙，甚至陷入生活的絕境。疾病所造成的社會不平等嚴重剝奪了人們有尊嚴地生存和發展的權利。
應對罕見病，面臨缺醫少藥的困境。“能看罕見病的醫生比罕見病病人還要少。”四川大學華西醫院神經內科副主任商慧芳說，“很多罕見病沒有納入到醫學院校的課程，需要在工作中去積累經驗。但如果畢業后進入的并不是非常大的醫院，幾年都沒有見過這種病，如何從中學到診療經驗?”
據張抒揚介紹，目前幾乎沒有罕見病可以被治愈，只有5%—10%的已知罕見疾病有藥物可治療。
病罕見，愛常在
病罕見，愛常在。各界對罕見病人的關愛，首先體現國家的重視上，其次體現在各種組織機構的建立上。
2018年5月，國家衛健委、國家藥品監督管理局會同其他部門發布了《中國第一批罕見病目錄》，包括121種罕見病。并提出，目錄今后會繼續調整和擴充。之后，一系列與罕見病醫療保障相關的政策和措施相繼出臺。
2018年10月，中國罕見病聯盟成立。聯盟由超過50家醫療機構、大學、科研機構和企業等共同組成，自成立以來，在聚集研究人才、融合學科優勢、強化協同創新、連接各界推動中國罕見病事業發展方面，開展了卓有成效的工作。推動多學科診療，開展罕見病診療培訓，開展罕見病注冊登記和推動罕見病直報;開展理論及政策研究，探索中國特色的罕見病藥物和醫療保障方案。
2019年2月，國家衛健委發文宣告建立全國罕見病診療協作網，首批醫院包括全國各省份的324家醫院。
中國還建立了中國國家罕見病注冊系統，以期形成統一的罕見病注冊統計的技術規范和標準，從而聯合全國罕見病研究的優勢單位，形成協作網絡。
“中國建立了全國罕見病網絡，我覺得這是非常出色的工作。”世界衛生組織罕見病全球協作網顧問馬特說，“這些醫院可以聯合起來，形成全球罕見病網絡的樞紐，形成醫院和患者組織的聯系紐帶，能夠相互合作，去支持罕見病患者。這些樞紐應該最終成為國際范圍內的罕見病研究、教育、技術發展的燈塔。”
在中國罕見病聯盟和北京協和醫院等單位的大力推動下，一系列具有重大臨床意義的醫學指南相繼出版，包括2018年的《中國第一批罕見病目錄釋義》和《罕見病診療指南(2019年版)》。
36種藥品納入國家醫保目錄
罕見病之所以難以診斷，因為很多情況下涉及多學科。“有時候這個病人并不只是一個系統受累，如果醫生的知識面很局限，那就會造成延誤診斷，所以多學科合作在罕見病診療過程中非常重要，這也是為什么很多家醫院都建立了多學科的合作門診、轉診團隊，共同為罕見病人服務，這也是提高診療能力的一個方面。”商慧芳說。
藥物方面，據張抒揚介紹，罕見病藥物的上市有了明確的綠色通道。2019年，新修訂的《中華人民共和國藥品管理法》明確規定，國家鼓勵研究和創制新藥，對臨床急需的罕見病新藥、兒童用藥開設綠色通道，優先審評審批;對于治療嚴重危及生命且尚無有效治療手段的疾病的新藥，在臨床試驗已有數據顯示療效，并且能夠預測臨床價值的條件下可以附條件審批，以提高臨床急需藥品的可及性。
“這縮短了臨床試驗的研制時間，使那些急需治療的患者能第一時間用上新藥。對于罕見病患者而言，無疑是極為有利的政策。”張抒揚說，自2018年以來，已經有38種急需的罕見病用藥，因符合國家藥品監督管理局快速簡化審批的條件而被批準上市。整體來看，有61種可以治療中國《第一批罕見病目錄》內疾病的藥物已經在國內上市，其中，有36種藥品已納入國家醫保目錄。
國家藥監局副局長陳時飛指出，國家藥監局建立了罕見病藥品的優先審評審批程序，為符合要求的臨床急需境外已上市罕見病藥品建立了快速通道，60天內完成審批。在滿足臨床急需方面，已經遴選發布了兩批臨床急需境外新藥評審的名單，其中罕見病治療藥品超過總量的50%。
工信部副部長王江平指出，工信部印發的蛋白類生物藥和疫苗重大創新發展實施方案和醫藥工業發展規劃指南中，均將罕見病藥物列為重點支持對象。并將罕見病藥物產業化項目納入產業轉型和技術改造專項支持范圍，將臨床急需的罕見病藥品納入工程化攻關重點任務。