據(jù)科技日報(bào)報(bào)道，得益于讀取 DNA 方法的改進(jìn)，科學(xué)家現(xiàn)在終于可以從頭到尾讀取人類的全部基因組。
科學(xué)家于 1990 年啟動(dòng)了人類基因組測序項(xiàng)目，并于 2001 年公布了首個(gè)人類基因組草圖，但仍有約 8% 的序列缺失或錯(cuò)誤。
據(jù)生物預(yù)印本網(wǎng)站(biorxiv)近日報(bào)道，美國科學(xué)家對全部人類基因組 30.55 億個(gè)堿基對進(jìn)行了測序，與此前結(jié)果相比，新結(jié)果增加了 2 億個(gè)堿基對以及 2000 多個(gè)基因。
IT之家了解到，新版本基因組由“端粒到端粒”(T2T)聯(lián)盟繪制。該聯(lián)盟由加州大學(xué)圣克魯斯分校的卡倫?米加和國家人類基因組研究所的亞當(dāng)?菲利皮領(lǐng)導(dǎo)。研究人員選擇從一個(gè)被稱為 CHM13 的細(xì)胞系中讀取 DNA。該細(xì)胞系來自水泡狀胎塊 —— 一種妊娠失敗情況，可以在實(shí)驗(yàn)室中培養(yǎng)這種細(xì)胞。
2020 年 7 月，該團(tuán)隊(duì)公布了完整的決定性別的人類 X 染色體。現(xiàn)在，他們公布了完整的人類基因組，新版本比上一個(gè)版本增加了近 2 億個(gè)堿基對以及 2226 個(gè)新基因，是自人類參考基因組首次發(fā)布以來進(jìn)行的最大改進(jìn)。