2月28日是第15個國際罕見病日。據統計，全球罕見病患者已超過3億，我國大約有近2000萬患者。目前，診斷難、治療難仍是罕見病患者面臨的困境。大多數罕見病需多學科、跨專業的臨床專家及醫學遺傳專家協作才能精準診斷。難以確診外，全球目前僅有5%的罕見病存在有效治療方式。較小受眾群體下，罕見病藥物的研發難度甚至較一般創新藥更高。2021年，“一針70萬元”的罕見病藥進入醫保，“每一個小群體都不應該被放棄”的呼吁讓這個群體再次受到關注。隨著醫保局、藥監部門、醫藥企業等更多組織機構參與進來，罕見疾病用藥的可及性將進一步擴大。
診斷難
從患病到確診，小雪(化名)用了整整14年。1999年，剛剛大專畢業的小雪像往常一樣起床，卻突然發現左半邊身體無法動彈，頭疼得厲害，很快就失去了意識。去了多家醫院，小雪的病因仍無法明確。醫生通過激素沖擊療法把小雪從病危中搶救回來，可沒過多久，小雪還是會突然復發。
1999-2013年，小雪一家人輾轉多個城市的近10家三家醫院，最終在廣州市中山大學附屬第三醫院確診為視神經脊髓炎譜系疾病(NMOSD)。視神經脊髓炎譜系疾病是一種罕見的、終生的、致衰性的自身免疫性疾病，以視神經和脊髓的炎性病變為特征，全球患病率為1-5/10萬人/年。
按照中華醫學會醫學遺傳學分會的定義，罕見病即患病率低于1/500000或新生兒發病率低于1/10000的疾病。小雪的艱難確診并非個例。弗若斯特沙利文和北京病痛挑戰公益基金會聯合發布的《2022中國罕見病行業趨勢觀察報告》(以下簡稱《報告》)提到，根據中國罕見病聯盟對2萬余名患者的調查，42%患者曾被誤診，從第一次看病到確診所需的平均年限為0.9年，如果不包括當年就得到確診的患者，罕見病患者則平均需4.26年才能得到確診。
某三甲醫院醫生告訴北京商報記者，罕見病擁有較低的發病率，醫學界可能會缺少對罕見病的研究，認識罕見病的醫生也相對較少，只能靠長年累月的經驗、文獻報道以及國際合作等來獲得相關信息，這導致確診存在一定難點。
對于確診難的原因，《報告》提到，大多數罕見病需多學科、跨專業的臨床專家及醫學遺傳專家協作才能精準診斷。約80%的罕見病是由遺傳因素導致的，一些罕見病可以通過基因檢測方法診斷病因。而具備這類罕見病診斷技術和能力的臨床醫生相對集中在北上廣深及部分省會城市三甲醫院中，很多三四線城市的臨床醫生，因缺乏罕見病相關專業知識，臨床經驗不足，技術設施受限等，獨立確診罕見病的難度很大。
有藥可醫
罕見病領域仍存在大量未滿足的臨床需求。根據《報告》，全球目前已知的罕見病超過7000種，全球罕見病患者超3億，其中我國大約有近2000萬患者與罕見病作斗爭。另有數據顯示，我國每年新增罕見病患者超20萬人。
由于難以招募到足夠多的患者進行臨床試驗，罕見病藥物研發對醫藥企業來說是不小的成本。罕見病藥品臨床試驗的樣本量小、異質性大、難招募等特點讓臨床試驗的任何一個階段失敗率都明顯更高。目前，全球僅有5%的罕見病存在有效治療方式。
不過，罕見病患者群體正在受到更多的關注。根據某跨國藥企總裁提供的數據，2018年以來，超三分之一全球在研的臨床試驗集中在罕見病領域，而在前幾年，這個數字只有百分之十幾。
為促進罕見疾病藥物研發，2022年1月，國家藥監局發布《罕見疾病藥物臨床研發技術指導原則》提出，罕見疾病藥物的臨床研發，除了應遵循一般藥物的研發規律以外，更應密切結合其疾病特點，在確保嚴謹科學的基礎上，采用更為靈活的設計，充分利用有限的患者數據，獲得滿足獲益與風險的評估的科學證據，支持監管決策。這被業內視為相對放寬罕見疾病藥物臨床試驗要求，持續推進藥企進行研發。
病痛挑戰基金會理事、原清華大學法學院院長王晨光曾在接受北京商報記者采訪時提到，罕見病藥物的研發、生產仍然需要有更明確、更積極的法律上的制度安排，能夠保證藥品行業特別是藥企能夠投入到罕見病藥物的研發當中。
多方合作
對患者而言，從確診到有藥可用，再到是否用得起藥是擺在面前的又一難題。小賀告訴北京商報記者，在剛確診龐貝病的那兩年，一直沒有吃藥。“吃不起藥”是小賀給出的最直接的理由，按照她的體重計算，一年足量的藥費將達上百萬。據視神經脊髓炎患者小文介紹，為看病治療，家里已經花光了近八十萬。
國家也在積極推動罕見病的診療。2020年底，山東發布《關于進一步完善大病保險制度的通知》，明確對納入支付范圍的戈謝病、龐貝氏病和法布雷病等三種罕見病特殊療效藥品，起付標準為2萬元，2萬元-40萬元以下的部分報銷80%，40萬元(含)以上的部分報銷85%，最高支付限額90萬元。
此外，國家醫保目錄近年來納入的罕見病藥物數量逐年增多。2021年，用于治療脊髓性肌萎縮癥(SMA)的諾西那生鈉注射液每針從近70萬元降至3萬余元，國家醫保局談判代表張勁妮在現場直言，“每一個小群體都不應該被放棄”。
據北京病痛挑戰公益基金會統計數據，2021年國家醫保目錄談判后，有針對28種罕見病的58種藥物已經納入國家醫保目錄。基于《第一批罕見病目錄》統計的我國已注冊的87種罕見病適應癥藥物，醫保目錄覆蓋范圍已超過60%。而2021年的諾西那生鈉注射進入醫保目錄，則實現了高值罕見病藥物在國家醫保目錄中的“零突破”。
沙利文大中華區合伙人兼董事總經理毛化對北京商報記者表示，近年來罕見病藥物獲批數量增長，在中國明確注明罕見病適應癥的藥物有87種，涉及43種罕見病，其中，截至2021年底國家醫保談判后，已有58種藥物納入國家醫保，覆蓋29種罕見病，中國患者的用藥曙光已經出現。
同時，多重社會力量都在不斷推動罕見病藥物保障。《報告》提到，慈善組織帶動更多社會力量參與“多方支付”;創新支付平臺從患者角度出發，打造多層次患者服務及保障體系;商業保險也在罕見病藥費支付中不斷探索等。(姚倩)