國家衛生健康委員會主任馬曉偉在24日舉行的2020年中國罕見病大會上說，根據有關機構數據，我國有各類罕見病患者約2000萬人。做好罕見病防治工作對提高全民健康水平、建設健康中國具有重大意義。
馬曉偉說，國家衛健委會同相關部門印發了第一批罕見病目錄，明確了我國罕見病的概念和病種范圍，劃定了管理范疇;組建全國罕見病診療協作網，建立了協作網內罕見病雙向轉診、遠程會診制度;開展罕見病病例直報、發布罕見病診療指南并持續開展培訓，為提升我國罕見病診療能力提供了全方位的政策措施保障。
他說，做好罕見病防治工作是推動醫改向縱深發展的必然要求。在罕見病防治方面，我國仍然存在診斷能力不足、資源分配不均衡、藥物缺乏、部分“孤兒藥”價格偏高、藥物研發創新能力低等問題，解決這些問題需要推進國家區域醫療中心建設、推進分級診療、健全藥品供應保障制度、深化醫療保障制度改革，這些都是推動醫改發展的方向。
馬曉偉也指出，罕見病病因復雜，開展罕見病病因、藥物相關研究，是推動我國醫學基礎與臨床相結合取得科研突破的重要契機。