記者從貴州省衛生健康委員會了解到，貴州新生兒疾病篩查工作已實現縣級全覆蓋，近幾年每年篩查新生兒40余萬名。
據介紹，貴州新生兒疾病篩查工作目前主要包含新生兒遺傳代謝病(含先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥)篩查和新生兒聽力篩查。2019年，貴州新生兒遺傳代謝病篩查率、聽力篩查率分別達到99.06%、80.41%。
在現有篩查項目基礎上，貴州將逐步增加先天性腎上腺皮質增生癥、地中海貧血、血管瘤等疾病篩查。
此外，貴州還將成立貴州省新生兒疾病篩查管理中心，完善新生兒疾病篩查、診斷、治療、干預、隨訪的全程管理網絡。